Vedci z Číny nedávno uviedli, že upravili genetický kód ľudských embryí. Práca sa opierala o nové technológie, ktoré boli vyhlásené za jeden z najúžasnejších vývojov v genetike za posledné desaťročia. Pre niektorých vedcov však tieto experimenty prekročili etickú hranicu. Predtým, ako publikovali svoju prácu, povesti o výskume čínskych vedcov viedli k otvorenému vyzývaniu moratória na takúto prácu. Minulý mesiac list v časopise Nature uviedol:
Podľa nášho názoru by editácia genómu v ľudských embryách pomocou súčasných technológií mohla mať nepredvídateľné účinky na budúce generácie. Preto je nebezpečný a eticky neprijateľný. Takýto výskum by sa mohol využiť na neterapeutické úpravy. Znepokojuje nás, že verejné násilie v súvislosti s takýmto etickým porušením by mohlo brániť sľubnej oblasti terapeutického vývoja, konkrétne uskutočňovaniu genetických zmien, ktoré sa nedajú zdediť.
V tomto ranom štádiu by sa vedci mali dohodnúť, že neupravia DNA ľudských reprodukčných buniek. Ak by sa skutočne objavil skutočne presvedčivý prípad terapeutického prínosu zárodočnej modifikácie, odporúčame otvorenú diskusiu o vhodnom postupe.
Výskumný tím vedený výskumníkom Junjiu Huangom na Sun Yat-sen University v Guangzhou použil techniku s názvom CRISPER / Cas9 na pokus o úpravu a úpravu génu, ktorý spôsobuje potenciálne smrteľnú poruchu krvi v ľudských embryách, píše David Cyranoski a Sara Reardon, ktorý rozprával príbeh na Nature News . Systém CRISPR funguje ako vystrihnúť a vložiť na úrovni DNA. Pomocou tohto systému môžu vedci vystrihnúť cielené miesta genetického kódu a vložiť nové sekvencie. Nástroj dokáže vypnúť gény spôsobujúce choroby alebo opraviť mutácie pomocou pracovných kópií génov, ako sa o to pokúsil čínsky tím. Tento nástroj sa už používal na vývoj laboratórnych zvierat, ako sú opice, so špecifickými génovými zmenami a vyladením dospelých ľudských buniek.
Čínski vedci sa zamerali na gén zodpovedný za poruchu krvi nazývanú beta-talasémia. V blogu National Geographic Phenomena, Carl Zimmer, sa uvádza, že vedci vyskúšali túto techniku na 86 embryách. Väčšina z nich, 71, prežila dosť dlho na pozorovanie. Systém CRISPR štiepil a spájal gény v 28 embryách. Jednou z veľkých obáv pri úprave génov je možnosť, že zlé gény budú vyrezané a skutočne len malá časť z týchto 28 bola úspešne zostrihnutá. Ostatné boli buď čiastočne opravené mechanizmami na zachovanie génov buniek, alebo boli úplne štiepené na nesprávnom mieste. Nesprávne umiestnené mutácie môžu spôsobiť ďalšie ochorenia, ako je rakovina. Dokonca ani štyri zostrihané embryá neboli úspešné: Upravili sa iba niektoré bunky v embryách, čím sa vytvorili genetické mozaiky.
Vedci publikovali svoje výsledky v časopise Protein & Cell . Píšu: „Pretože upravené embryá sú geneticky mozaiky, nebolo by možné predvídať výsledky génovej editácie, “ pomocou genetických techník diagnostikujte embryá IVF skôr, ako sa implantujú do maternice. Dodávajú: „naša štúdia zdôrazňuje výzvy, ktorým čelia klinické aplikácie CRISPR / Cas9.“
Reardon a Cyranoski z Nature News tiež uvádzajú, že Huang a jeho kolegovia zasadia pokračovanie v práci a hľadajú spôsoby, ako znížiť počet týchto úprav mimo cieľových génov, ale používajú ľudské bunky alebo zvieratá dospelých. Reportéri však píšu, že najmenej štyri ďalšie skupiny v Číne tiež pracujú na úprave ľudských embryí.
Kantonský tím sa pokúsil zmierniť niektoré obavy z etiky svojej práce iba pomocou embryí z kliník plodnosti, ktoré mali extra sadu chromozómov, potom, čo sa vajíčko oplodnilo dvoma spermiami. Živé narodenia by nikdy neprišli z týchto embryí, hoci zygoty prechádzajú prvými fázami vývoja. "Chceli sme ukázať naše údaje svetu, aby ľudia vedeli, čo sa s týmto modelom skutočne stalo, a nielen hovorili o tom, čo by sa stalo bez údajov, " povedal Huang pre Cyranoski a Reardon.
Odpoveď vo výskumnej komunite však bola okamžitá.
„Žiadny výskumný pracovník by nemal mať morálny rozkaz na to, aby zaplnil celosvetovo rozšírenú politickú dohodu proti pozmeneniu ľudskej zárodočnej línie, “ napísala Marcy Darnovská z Centra pre genetiku a spoločnosť, strážnej skupiny, v e-maile adresovanom Robovi Steinovi, ktorý píše pre blog „Shots“ spoločnosti NPR., „Tento dokument demonštruje obrovské bezpečnostné riziká, ktoré by takýto pokus znamenal, a zdôrazňuje naliehavosť práce na zamedzení ďalších takýchto snáh. Sociálne nebezpečenstvá spojené s vytváraním geneticky modifikovaných ľudí nemôžu byť nadhodnotené.“
Či už bude pokračovať ďalšia práca alebo sa zastaví, štúdia sa pravdepodobne uzná za kľúčovú v histórii medicíny. Zimmer vo svojom blogovom príspevku uvádza niektoré historické súvislosti so zmenou génov ľudí a píše:
To, že tento experiment vyšiel zle, neznamená, že budúce experimenty budú. V tejto štúdii nie je nič, čo by predstavovalo koncepčný mechanizmus pre riešenie CRISPR. Je potrebné pripomenúť prvé dni výskumu klonovania. Klonované embryá sa často nevyvinuli a zvieratá, ktoré sa narodili úspešne, často skončili s vážnymi zdravotnými problémami. Klonovanie je teraz omnoho lepšie a dokonca sa stáva podnikom vo svete hospodárskych zvierat a domácich miláčikov. Stále však neklonujeme ľudí - nie preto, že to nemôžeme, ale preto, že sme sa rozhodli, že to neurobíme. Možno budeme musieť urobiť príliš dlho s úpravou embryí.
George Daley, výskumník kmeňových buniek na Harvardskej lekárskej škole, povedal Cyranoski a Reardonovi v Nature News, že štúdia bola „medzníkom, rovnako ako varovným príbehom . Ich štúdia by mala byť prísnym varovaním každému praktizujúcemu, ktorý sa domnieva, že táto technológia je pripravená. na testovanie eradikácie chorobných génov. ““
V NPR Daley dodal: „Mali by sme sa oprieť o vlnu týchto článkov a obávam sa, že ak bude publikovaná pozitívnejšie, môže to niektorým klinikám IVF prinútiť začať ich praktizovať, čo by podľa môjho názoru bolo predčasne predčasné a nebezpečné. “
