Zrak je niečo, čo mnohí z nás považujú za samozrejmé. Pre Dr. Jean Bennett a Dr. Katherine High je to vzácny darček, ktorý obnovujú u desiatok pacientov. Za svoju prácu na vývoji prvého lieku schváleného FDA pre genetické ošetrenie slepoty získali vlani v decembri na slávnostnom ceremoniáli sponzorovaní spoločnosťou Sanford Health úvodnú cenu Sanford Lorraine Cross Award vo výške 1 milión dolárov. Aby ste však pochopili dopad ich práce, musíte sa vrátiť k jej začiatkom.
Už v 90. rokoch bola génová terapia iba začínajúcim konceptom. Jeden, ktorý zaujal Dr. Bennetta aj Dr. Vysokého na začiatku svojej kariéry. Po stretnutí a spolupráci na niekoľkých seminároch a zákrokoch v oblasti génovej terapie si lekári vytvorili puto a priateľstvo, ktoré bude trvať desaťročia. Málo vedeli, aké dôležité to bude pre pole.
Na univerzite v Pensylvánii Dr. Bennett testoval génovú terapiu - nahradením chýbajúceho alebo mutovaného génu zdravým - na opravu videnia u psov s Leberovou vrodenou amaurózou (LCA), čo je genetický stav, ktorý nakoniec spôsobuje slepotu.
„Jeden z našich spolupracovníkov vo veterinárnej škole mal už dávno múdrosť študovať šteňatá a slepé psy, “ hovorí Dr. Bennett. "Jedna osoba prišla na kliniku s veľkým psom, Briardom." Získala pár šteniatok, ktoré sa potom krížili, aby sa vytvorila línia psov, ktorá mala dve zlé kópie tohto jedného génu. A hľa, švédski Briardovia mali rovnakú presnú mutáciu, akú našli u ľudí. Preto sme pristúpili k štúdiu týchto psov s vedomím, že sú pravdepodobne veľkým kandidátom na génovú terapiu. “
Tieto štúdie priniesli úžasné výsledky, pretože Dr. Bennett a jej spolupracovníci boli schopní obnoviť pohľad psov pomocou génovej terapie. "Deväťdesiatdeväť percent času, keď sme videli tento pozoruhodný zvrat slepoty, " hovorí.
Bennett pri práci v laboratóriu Potrebovala však finančnú podporu, aby mohla vykonávať klinické skúšky na ľuďoch. Podpora, ktorá prišla vo forme možnosti financovania, ktorú predstavil Dr. High.
"Potom, jedného dňa - si pamätám presný deň, " hovorí Dr. Bennett. "Jeden dr. Katherine High zaklopal na dvere mojej kancelárie, posadil sa a povedal:" Jean, ako by ste chceli vykonať klinické skúšanie? ""
Keď Dr. Bennett skúmal LCA, Dr. High pracoval v hematológii a venoval sa génovej terapii hemofílie. Keď zostali v kontakte, počula o objavoch Dr. Bennettovej, ktoré zostali roky vzadu v mysli.
Podpora génovej terapie sa v posledných rokoch po kontroverzných klinických pokusoch v teréne znížila.
„V tom čase vyzeralo to pre génovú terapiu skutočne pochmúrne. Každý odchádzal, “hovorí Dr. High. "Ale bol som presvedčený, že sme nevideli žiadne problémy, ktoré by sa nakoniec nedali vyriešiť."
Doktorka High teda vydláždila svoju vlastnú stopu a zabezpečila financovanie klinického skúšania u ľudí prostredníctvom Detskej nemocnice vo Filadelfii (CHOP). Využila túto príležitosť priamo Dr. Bennettovi, pretože vedela, že jej objavy LCA môžu zmeniť priebeh liečby pacientov na celom svete.
Prvá lekárska klinická štúdia s pacientmi s LCA lekármi sa začala v roku 2007. A odtiaľ ich spolupráca viedla k nezastaviteľnému úspechu.
Pacienti v klinickom skúšaní zaznamenali dramatické zlepšenie len niekoľko týždňov až dní po liečbe.
„Musel som sa pripnúť, aby som si pripomenul, že je to skutočné, “ hovorí Dr. Bennettová, keď si spomína na analýzu počiatočných údajov. "Stiahol som si čísla, priniesol ich domov, rozložil môj počítač a moje stoly na náš jedálenský stôl a vykreslil som to ... a bolo to fenomenálne." Výsledky boli také dramatické. V tú noc som skončil analýzou všetkých údajov. “
Pacienti, ktorí boli kedysi úplne alebo čiastočne slepí, mohli teraz vidieť svoje rodiny, chodiť do školy, chodiť do práce a žiť normálny život, akoby sa ich príznaky LCA vyliečili.
„Pacienti sú skutočne dôvodom, prečo robíme túto prácu, “ hovorí Dr. High. „Sú to severné hviezdy mnohých, čo robíme. Ich život je síce obmedzený, ale majú talent, ktorý môžu využiť pri riešení problémov vo svete. Potrebujú však šancu. “
Aby sa toto ošetrenie dostalo do cieľa, Dr. High a Dr. Bennett vedeli, že budú potrebovať viac ako údaje - potrebujú spoločnosť, ktorá by pomohla pri schvaľovacom procese, výrobe a distribúcii FDA. Po rokoch práce lekárskeho vyšetrovateľa sa Dr. High ocitla v novej úlohe - prezident a vedúci výskumu a vývoja v spoločnosti Spark Therapeutics, spoločnosti založenej spoločnosťou CHOP na vývoj a distribúciu liekov na génovú terapiu.
„Kathy chápe celý proces vývoja génovej terapie ako liek, “ hovorí Dr. Bennett. „Ona a ja máme rovnaké poslanie a my sme boli odborníkmi v týchto oblastiach, ktoré sa museli pretínať. Ako povedala: „Pohybujeme sa vpredu v bok.“ “
Bennett (vľavo) a Dr. High kombinovaná odbornosť otvorili nové dvere na liečbu straty zraku. Ich liek Luxturna ™ sa nakoniec stal prvou génovou terapiou schválenou FDA, čím sa otvorili dvere mnohým budúcim prielomom, vrátane pocty získania ceny Sanford Lorraine Cross Award.
Cenu Sanford Lorraine Cross Award založila spoločnosť Sanford Health na počesť lekárskych maverickov a finišerov, ktorí prekonali prekážky, ktoré presúvajú inováciu cez cieľovú čiaru a majú vplyv na globálne zdravie dnes. Cena je pomenovaná za Lorraine Cross, symbol uznávaný po celom svete za liečenie.
„Myslím si, že na ocenení je skvelé, že skutočne jedinečne zdôrazňuje dôležitosť dosiahnutia cieľa až po cieľovú čiaru, “ hovorí Dr. High. "Teší ma, že niekto chcel odmeniť nielen lekárske objavy, ale aj lekárske objavy, v ktorých ľudia tlačili, aby ich prekonali cieľovú čiaru, pretože si skutočne myslím, že je to kritická a možno podceňovaná oblasť ľudského úsilia."
Cena sa bude udeľovať každý druhý rok s cieľom stať sa jedným z piatich najlepších lukratívnych ocenení, ktoré oslavujú transformačné objavy v lekárskej starostlivosti. Kandidáti boli filtrovaní prostredníctvom nominácií od verejnosti spolu s počítačovým algoritmom, ktorý prešiel lekárskymi publikáciami pri hľadaní veľkých objavov. Medziodborová vedecká poradná rada identifikovala hlavné oblasti inovácií a kandidáti boli zúžení na prvé štyri.
Cena pre Dr. Bennetta a Dr. Higha bola realizáciou desaťročí práce.
"Chcem len poďakovať svojmu výskumnému partnerovi, " povedal Dr. High o Dr. Bennettovi. „Jej hlboké pochopenie tohto a jej odhodlanie boli kľúčom k tomu, aby sa to dosiahlo. Jedného dňa by sme mohli premeniť gény na lieky. Ale ako ste dnes počuli, v laboratóriu to vyžadovalo obrovské množstvo práce. Chcem poďakovať systému Sanford Health za ocenenie inovácií. “
Pokiaľ ide o budúcnosť lekárskeho výskumu, lekári dúfajú, že tento objav spôsobí vedcom na celom svete viac prielomov vďaka tvrdej práci, premýšľaniu a odhodlanosti.
"Záverom je, že - na odpoveď by sme neprišli, " povedal Dr. Bennett. „Vždy sme našli spôsob, ako sa pohybovať okolo týchto prekážok. Mali sme takú dôveru vo vzájomnú vedeckú zdatnosť a naše štandardy. Bola to iba jasná spolupráca. “
