Minulý týždeň Smithsonianovo Národné múzeum prírodnej histórie oznámilo, že v júni 2013 otvorí veľkú expozíciu ľudského genómu pri príležitosti 10. výročia mapovania genetického plánu ľudského tela.
To nebol malý úspech späť na jar roku 2003, keď projekt Human Genome Project dokončil svoje poslanie identifikovať a určiť sekvenciu zhruba 20 000 génov v našej DNA. Rozlúštenie hádanky trvalo najmenej miliardu dolárov a 13 rokov.
Aby ste získali predstavu o tom, ako ďaleko a ako rýchlo táto technológia pokročila v poslednom desaťročí, zvážte, že teraz je možné genóm sekvenovať za menej ako jeden deň za cenu niekde medzi 3 000 až 5 000 $.
Ak sa to zníži na 1 000 dolárov, považuje sa to za bod zvratu, cena, za ktorú odborníci v oblasti zdravotnej starostlivosti veria, že osobné mapovanie genómu sa stane každodennou lekárskou praxou. Spoločnosti ako 23andMe si už môžu kúpiť zmenšenú verziu s názvom genotyping za 99 dolárov a mesačný poplatok 9 dolárov. Ako písal Dan Costa pre PC Magazine, to vás oprávňuje na širokú škálu osobných odhalení - v prípade, že jeho typ ušného vosku je mokrý a že má „typickú šancu“ na plešatú pleť, má tiež vyššiu ako priemernú citlivosť Warfarinovi, ktorý je často predpisovaným riedidlom krvi, a že je takmer dvakrát pravdepodobnejší ako priemerný muž európskeho pôvodu, ktorý sa u neho vyvinie makulárna degenerácia alebo strata zraku v starobe. Taktiež dostáva informácie o každom novom relevantnom výskume.
Čo to však znamená?
Costa sa čuduje, ako interpretovať to, čo teraz vie o tom, čo sa v ňom skrýva, aj keď nepochybuje, že tento druh sebapoznania povzbudí ľudí, aby sa viac starali o seba. Hovorí, že sa chystá prerásť ovocie a zeleninu vo svojej strave, a to vďaka špičke o makulárnej degenerácii.
Existujú však aj ďalšie nepríjemné otázky. Väčšina genetikov súhlasí s tým, že je dobré, aby ľudia vedeli o svojom riziku stavov, za ktorých by mohli prijať preventívne opatrenia, ako sú rakovina prsníka alebo vaječníkov alebo srdcové choroby. Ale čo učenie, že ste mali genetický marker na Alzheimerovu chorobu alebo Parkinsonovu chorobu, pre ktorú v tejto chvíli neexistuje liečba? Alebo má zmysel, aby tento druh údajov smeroval priamo od testovacích spoločností k jednotlivcom bez potreby zapojenia lekára? (Americká lekárska asociácia už zvážila robustné „nie“.)
A aká veľká váha by sa mala pripisovať genetickému riziku, keď je veľa chorôb, ako je rakovina a cukrovka, tiež spojené s množstvom environmentálnych a behaviorálnych faktorov? Nie je genetický marker iba zložkou komplexného duseného mäsa?
To je bod v jadre nedávnej štúdie identických dvojičiek vykonanej v Johnsovi Hopkinsovi, ktorá zistila, že sekvenovanie genómu ešte nie je prediktorom budúceho zdravia, ako to niektorí ľudia naznačujú. Použitím matematického modelu založeného na tom, čo vedeli o lekárskej histórii dvojčiat, vedci dospeli k záveru, že podľa najlepšieho scenára by sa väčšina ľudí dozvedela, že majú mierne zvýšené riziko aspoň jednej choroby. Negatívne výsledky pre iné choroby však neznamenali, že by ich nedostali - iba to, že nie sú vystavené väčšiemu riziku ako zvyšok populácie. Takže stále hovoríme o zakalenej krištáľovej gule.
Ďalšia štúdia uverejnená v časopise Genetics in Medicine podkopáva argument, že rozsiahle genetické testovanie zvýši náklady na zdravotnú starostlivosť, pretože ľudia, ktorí sa obávajú svojich výsledkov, budú vyhľadávať stále viac laboratórnych testov a následných opatrení s lekármi. Táto štúdia však nepreukázala, že - v skutočnosti ľudia, ktorí dostali genetické testovanie, nevyužívali svoje služby zdravotnej starostlivosti viac ako ľudia, ktorí neboli testovaní.
S istotou môžeme povedať len jednu vec: Pokiaľ už vieme o ľudskom genóme, stále sa musíme veľa dozvedieť, ako tieto znalosti využijeme.
Kód prečítaný
Tu je viac najnovších správ o genetickom výskume:
- Jack a Jill pokračovali v pilulke: Teraz, keď škótski vedci identifikovali gén, ktorý je rozhodujúci pre produkciu spermií, je pravdepodobné, že budú vyzerať lepšie, že raz budeme mať tabletku na antikoncepciu u mužov.
- Zlé vplyvy: Tím vedcov z Imperial College London zistil, že riziko, že žena dostane rakovinu prsníka, sa zdvojnásobí, ak sa jej gény zmenili vystavením dymu, alkoholu, znečisteniu a iným faktorom.
- Keď myši starnú lepšie ako syr: Španielski vedci boli po prvýkrát schopní použiť génovú terapiu na predĺženie života dospelých myší. V minulosti sa to robilo iba s myšacími embryami.
- Hranie hier: Mali by sa deti zo stredných škôl otestovať, či majú gén Alzheimerovej choroby skôr, ako budú môcť hrať futbal? Dvaja vedci, ktorí študujú Alzheimerovu aj traumatickú poranenie mozgu futbalistom, položili túto otázku v časopise Science Translational Medicine.
- Zabudnite na svoje nohy, pošlite mu vlasy: Vedci z Oxfordskej univerzity v Londýne zavolali kohokoľvek, kto drží vlasy Bigfoot alebo iné vzorky z tvora. Sľubujú, že budú robiť genetické testy na všetkom, čo im príde do cesty.
Video bonus: Richard Resnick je generálnym riaditeľom spoločnosti s názvom GenomeQuest, takže má určite pohľad na to, akú veľkú úlohu bude v našom živote zohrávať sekvenovanie genómu. V tejto prednáške TED však robí dobrý príklad.
