Pozrite sa pozorne na športovcov súťažiacich na tohtoročných letných olympijských hrách v Londýne - ich muskulatúra vám povie veľa o tom, ako dosiahli svoj elitný status. Nekonečné hodiny tréningu a angažovanosti v ich športe zohrali veľkú úlohu pri budovaní tiel, ktoré ich dostali do poprednej svetovej atletickej súťaže. Pozrime sa ešte bližšie - tento vyžaduje mikroskopiu - a uvidíte niečo iné, niečo zabudované do genetických plánov týchto mladých mužov a žien, ktoré sú rovnako dôležité pre ich úspech.
Takmer vo všetkých prípadoch si títo atléti uvedomili plný potenciál týchto génov. A tento potenciál môže byť oveľa väčší, ako to bolo pre nás ostatných smrteľníkov. Napríklad gény v bunkách, ktoré tvoria nohy sprintu Tyson Gay, boli kódované špeciálnymi pokynmi na vybudovanie množstva svalov s rýchlym vláknom, čo dáva nohám výbušnú silu zo štartovacích blokov. V porovnaní s tým je maximálna kontrakčná rýchlosť svalov dolných končatín mariána Shalana Flanagana omnoho pomalšia ako Gayova, ale optimalizovaná na vytrvalosť potrebnú na to, aby vydržala hodiny naraz s malými únavami. Takéto genetické doladenie tiež pomáha konkurentom v basketbale, volejbale a synchronizovanom plávaní, hoci dopad môže byť oveľa menší, pretože efektívna tímová práca a rozhodovanie ovplyvňujú úspech aj v týchto športoch.
Keď zbraň vystrelí na 100 metrov šprint, keď plavci Michael Phelps a Tyler McGill zasiahli vodu, keď Tom Daley skočí zo svojej platformy na potápanie, vidíme to najlepšie, čo svetový genofond môže ponúknuť, aj keď vedci sú stále snaží sa zistiť, ktoré gény to sú. História bohužiaľ diktuje, že v génovej manipulácii môžeme vidieť aj to najlepšie, pretože niektorí športovci sa snažia dosiahnuť špičkový výkon pomocou nelegálnych látok, ktoré je čoraz ťažšie odhaliť.
Chudá na svaloch
Ľudské telo produkuje dva typy vlákien kostrového svalstva - pomaly sa šklbať (typ 1) a rýchlo sa šklbať (typ 2). Vlákna s rýchlym zášklbom sa mnohonásobne sťahujú rýchlejšie as väčšou silou ako vlákna s pomalým zášklbom, ale tiež rýchlejšie. Každý z týchto typov svalov môže byť ďalej rozdelený do podkategórií v závislosti od kontraktilnej rýchlosti, sily a odolnosti proti únave. Napríklad vlákna typu 2B s rýchlym zášklbom majú kratšiu dobu sťahovania ako typ 2A.
Svaly je možné previesť z jednej podkategórie na druhú, ale nemožno ich previesť z jedného typu na druhý. To znamená, že vytrvalostný tréning môže poskytnúť svalu typu 2B niektoré z charakteristík únavy odolných voči únave svalov typu 2A a že silový tréning môže poskytnúť svalu typu 2A niektoré charakteristiky sily svalu typu 2B. Vytrvalostný tréning však neprevedie sval typu 2 na typ 1 ani silový tréning nepremení rýchlo pomalý sval na rýchly. Vytrvalostní športovci majú väčší podiel vlákien s pomalým zášklbom, zatiaľ čo šprintéri a mikiny majú viac odrôd s rýchlym zášklbom.
Rovnako ako môžeme do určitej miery zmeniť našu svalovú zmes, aj v tele sa starostlivo reguluje rast svalov. Jedným rozdielom medzi zložením a veľkosťou svalov je však to, že sa s nimi dá ľahšie manipulovať. Inzulínový rastový faktor 1 (IGF-1) je gén aj proteín, ktorý exprimuje, ktorý hrá dôležitú úlohu počas detského rastu a stimuluje anabolické účinky - napríklad budovanie svalov - keď sa tieto deti stanú dospelými. IGF-1 reguluje rast svalov pomocou génu myostatínu (MSTN), ktorý produkuje proteín myostatínu.
Pred viac ako desiatimi rokmi molekulárny fyziológ H. Lee Sweeney na univerzite v Pensylvánii viedol tím vedcov, ktorí pomocou genetickej manipulácie vytvorili svalové „Schwarzeneggerove myši“. Myši, ktorým sa injikovala ďalšia kópia génu IGF-1, pridali svaly a stali sa až o 30 percent silnejšími. Sweeney dospel k záveru, že je veľmi pravdepodobné, že rozdiely v hladinách proteínov IGF-1 a MSTN u človeka určujú jeho schopnosť pripnúť si svalovú hmotu pri cvičení, hoci pripúšťa, že tento scenár nebol široko študovaný.
Pomalý rast svalov a vytrvalosť svalov môže byť tiež regulovaný génovou manipuláciou. V auguste 2004 tím vedcov, ktorý zahŕňal Ronalda Evansa zo Salk Institute for Biological Study, Ronalda Evansa, zmenil gén s názvom PPAR-Delta, aby zvýšil jeho aktivitu u myší, čo pomáha vyživovať svaly pomalé zášklby odolné voči únave. Tieto takzvané „maratónové myši“ mohli bežať dvakrát tak ďaleko a takmer dvakrát tak dlho, ako ich nemodifikované náprotivky.
Táto demonštrovaná schopnosť drotárstva s typmi svalov s rýchlym alebo pomalým šklbaním vyvoláva otázku: Čo by sa stalo, keby sa zaviedli gény na budovanie svalov rýchlo a pomaly sa šklbajúcich u športovca? „Hovorili sme o tom, ale neurobili sme to, “ hovorí Sweeney. „Predpokladám, že by ste skončili s kompromisom, ktorý by sa dobre hodil pre šport, ako je cyklistika, kde potrebujete kombináciu vytrvalosti a sily.“ Sweeney dodáva, že vedecký dôvod (čo sa prejavuje vo financovaní) na uskutočnenie takejto štúdie na myšiach, oveľa menej ľudí, je stále malý.
Manipulácia s génmi bude mať najvýznamnejší vplyv na liečenie chorôb a podporu zdravia, nie na zvýšenie atletických schopností, aj keď šport bude určite prínosom pre tento výskum. Vedci už skúmajú, či génová terapia môže pomôcť ľuďom trpiacim chorobami svalov, ako je svalová dystrofia. „Dozvedeli sme sa veľa o tom, ako môžeme urobiť svaly silnejšie a väčšie a ako sa môžu sťahovať s väčšou silou, “ hovorí Theodore Friedmann, genetik na Kalifornskej univerzite v San Diegu a vedúci poradného výboru pre génový doping pre World Anti -Dopingová agentúra (WADA). Vedecké štúdie zaviedli proteín IGF-1 do myšieho tkaniva, aby sa zabránilo normálnej degradácii svalov počas starnutia. „Niekde na ceste by sa mohlo vyvinúť úsilie na dosiahnutie toho istého u ľudí, “ dodáva. „Kto by nestál v rade pre niečo také?“
Génová terapia sa už osvedčila v štúdiách nesúvisiacich s liečbou svalov. Napríklad v decembri 2011 tím britských vedcov v The New England Journal of Medicine uviedol, že boli schopní liečiť šesť pacientov s hemofíliou B - ochorenie, pri ktorom sa krv nedokáže správne zrážať pri kontrole krvácania - pomocou vírusu na dodanie gén, ktorý im umožňuje produkovať viac zrážacieho činidla, faktor IX.
Tvrdé ciele
Napriek experimentom s hladinami proteínov IGF-1 a MSTN v myšom svale je identifikácia génov, ktoré sú priamo zodpovedné za atletickú zdatnosť, komplikovanou záležitosťou. „To, čo sme sa naučili za posledných 10 rokov od sekvenovania ľudského genómu, je to, že tu je sakra oveľa zložitejšia, ako sme si pôvodne predstavovali, “ hovorí Stephen Roth, Marylandská univerzita, docentka fyziológie cvičenia, starnutia a genetika. „Každý chce vedieť, aké gény prispievajú k atletickému výkonu v širšom zmysle alebo k svalovej sile alebo aeróbnej kapacite alebo podobne. Stále nemáme žiadne pevné ciele, ktoré by vedecká komunita pevne uznala za ich prínos k atletickému výkonu.“
Do roku 2004 vedci objavili viac ako 90 génov alebo chromozomálnych polôh, o ktorých si mysleli, že sú zodpovedné za určenie atletického výkonu. Dnes sa záznam zvýšil na 220 génov.
Napriek tejto nedostatočnej istote sa niektoré spoločnosti už pokúsili využiť to, čo sa doteraz naučilo na trhu s genetickými testami, o ktorých tvrdia, že môžu odhaliť športové predispozície dieťaťa. Takéto spoločnosti „sú nejakou literatúrou, ktorá vyberá čerešne a hovorí:„ Ach, tieto štyri alebo päť génových variácií vám niečo povedia, “vysvetľuje Roth. Záverom však je, že čím viac štúdií sme urobili, tým menej sme si istí, že ktorýkoľvek z týchto génov sám osebe skutočne silne prispieva. ““
Spoločnosť Atlas Sports Genetics, LLC, v Boulder, Colo., Začala v decembri 2008 predávať test za 149 dolárov. Spoločnosť uviedla, že by mohla testovať varianty génu ACTN3, ktorý je u elitných športovcov spojený s prítomnosťou proteínu alfa-aktinínu-3, ktorý pomáha telu produkovať svalové vlákna, ktoré sa rýchlo šklbajú. Sval u laboratórnych myší, ktorým chýba alfa-aktinín-3, pôsobí skôr ako svalové vlákno s pomalým zášklbom a využíva energiu efektívnejšie, čo je stav, ktorý lepšie vyhovuje vytrvalosti ako hmotnosť a sila. „Problém je v tom, že pokročilejšie štúdie nezistili presne to, ako strata alfa-aktinínu-3 ovplyvňuje svalovú funkciu u ľudí, “ hovorí Roth.
ACE, ďalší gén študovaný v súvislosti s fyzickou výdržou, priniesol neisté výsledky. Vedci pôvodne tvrdili, že ľudia s jedným variantom ACE by boli lepšie v vytrvalostných športoch a ľudia s iným variantom by boli vhodnejší na silu a silu, ale zistenia boli nepresvedčivé. Takže aj keď ACE a ACTN3 sú najuznávanejšími génmi v oblasti atletiky, ani jeden z nich jasne predpovedá výkonnosť. Prevládajúca myšlienka pred 10 alebo 15 rokmi, že by mohli existovať dva, tri alebo štyri skutočne silné gény prispievajúce k určitej zvláštnosti, ako je svalová sila, sa rozpadá, “hovorí Roth. „Uvedomovali sme si, a to sa za posledných niekoľko rokov len ukázalo, že to nie je rádovo 10 alebo 20 génov, ale skôr stovky génov, z ktorých každý má skutočne malé variácie a obrovské množstvo možných kombinácií tých mnohých, veľa génov, ktoré môžu viesť k predispozícii pre excelentnosť.
„Nič o vede sa nezmenilo, “ dodáva. "Urobili sme hádanie, že sa ukázalo, že vo väčšine prípadov nie je správne - to je veda."
Génový doping
WADA sa obrátila na Friedmanna o pomoc po letných olympijských hrách v Sydney v roku 2000 po tom, ako sa začalo lietať, že niektorí športovci boli geneticky modifikovaní. Nič sa nenašlo, ale hrozba sa zdala skutočná. Úradníci si boli dobre vedomí nedávneho pokusu o génovú terapiu na University of Pennsylvania, ktorý vyústil do smrti pacienta.
„V medicíne sú také riziká akceptované pacientmi a profesiou, že na účely liečenia a prevencie bolesti a utrpenia sú vystavené nebezpečenstvu, “ hovorí Friedmann. „Keby sa tie isté nástroje, ktoré sa vzťahujú na zdravého mladého atléta, pokazili, bolo by oveľa menej etického pohodlia za to, že sa to stalo. A človek by nechcel byť uprostred spoločnosti, ktorá slepo prijíma hádzanie [ erytropoetín ( EPO) )] gény pre športovcov, aby mohli mať zlepšenú vytrvalostnú výkonnosť. ““ EPO je obľúbeným cieľom ľudí zaujímajúcich sa o manipuláciu s produkciou krvi u pacientov s rakovinou alebo chronickým ochorením obličiek. Zneužívali ho aj profesionálni cyklisti a iní športovci, ktorí sa snažia zlepšiť svoju výdrž.
Inou schémou bolo injekčné podanie svalových svalov génu, ktorý potláča myostatín, proteín, ktorý inhibuje rast svalov. S tým Sweeney hovorí: „Si preč a bežíš ako génový doper. Neviem, či to niekto robí, ale myslím si, že ak niekto s vedeckým školením prečíta literatúru, bude schopný zistiť, ako uspieť. v tomto bode, „hoci testovanie inhibítorov myostatínu injikovaných priamo do konkrétnych svalov nepokročilo ďalej ako zvieratá.
Inhibítory myostatínu, ako aj gény EPO a IGF-1 boli skorými kandidátmi na génový doping, ale nie sú to jediné, hovorí Friedmann. Gén vaskulárneho endoteliálneho rastového faktora ( VEGF ) inštruuje telo, aby vytvorilo signálne proteíny, ktoré mu pomáhajú zvyšovať prietok krvi pomocou klíčenia nových krvných ciev vo svale. Tieto proteíny sa používajú na liečenie makulárnej degenerácie a na obnovenie dodávky kyslíka do tkanív, keď krvný obeh nie je dostatočný. Ďalšími lákavými génmi môžu byť gény, ktoré ovplyvňujú vnímanie bolesti, regulujú hladinu glukózy, ovplyvňujú adaptáciu kostrových svalov na cvičenie a napomáhajú dýchaniu.
Hry na olympijských hrách v roku 2012
Manipulácia s génmi je veľkou divokou kartou na tohtoročných olympijských hrách, hovorí Roth. "Ľudia predpovedali za posledných niekoľko olympijských hier, že na najbližších olympijských hrách bude doping génov, ale nikdy neexistovali spoľahlivé dôkazy." Génová terapia je často študovaná v lekárskom kontexte a veľa času zlyháva, poznamenáva. „Aj keď je známe, že génová terapia je solídna, pokiaľ ide o liečenie choroby, keď ju hodíte do kontextu športového výkonu, máte čo do činenia s neznámym.“
Prítomnosť génového dopingu je ťažké s istotou zistiť. Väčšina testov, ktoré by mohli byť úspešné, vyžaduje vzorky tkanív od atlétov podozrivých. „Hovoríme o svalovej biopsii a nie je veľa športovcov, ktorí budú ochotní dať vzorky tkanív, keď sa pripravia na súťaženie, “ hovorí Roth. Génová manipulácia sa pravdepodobne neobjaví v krvnom riečisku, moči alebo slinách, takže relatívne nerušivé testy týchto tekutín pravdepodobne neurčia veľa.
V reakcii na to WADA prijala nový testovací prístup s názvom Športový biologický pas (ABP), ktorý sa bude používať na olympijských hrách v Londýne. Začalo ju používať aj niekoľko medzinárodných športových orgánov, napríklad Medzinárodná cyklistická únia. Kľúčom k úspechu ABP je to, že namiesto toho, aby hľadali konkrétneho agenta ad hoc - napríklad EPO - program monitoruje telo športovca v priebehu času na náhlé zmeny, napríklad na zvýšenie počtu červených krviniek.
Ďalším spôsobom, ako zistiť prítomnosť génového dopingu, je rozpoznať, ako telo reaguje na cudzí gén - najmä na obranné mechanizmy, ktoré môže nasadiť. „Účinok akéhokoľvek liečiva alebo cudzieho génu bude komplikovaný organizmom, ktorý sa snaží zabrániť manipulácii s touto manipuláciou, “ hovorí Friedmann - skôr než z plánovaných zmien vyvolaných napríklad EPO .
Olympijské hry objasňujú, že všetci športovci nie sú stvorení rovnocenní, ale že tvrdá práca a obetavosť môžu dať športovcovi aspoň vonkajšiu šancu na víťazstvo, aj keď pretekári pochádzajú z hlbšieho konca genofondu. „Výkon elity je nevyhnutne kombináciou geneticky založených talentov a školení, ktoré tieto dary využívajú, “ hovorí Roth. „Keby ste dokázali vyrovnať všetky faktory životného prostredia, potom by súťaž vyhrala osoba s určitým fyzickým alebo duševným náskokom. Našťastie tieto faktory prostredia vstupujú do hry, čo dáva športu neistotu a mágiu, ktorú diváci túži.“
