Bola to nočná mora každého rodiča: pár dní pred Vianocami 1999, Elizabeth a Samuel Glick, chovatelia mlieka Old Order Amish vo vidieckom Dornsife v Pensylvánii, hodinu jazdy severne od Harrisburgu, našli svoje najmladšie dieťa, štvormesačnú Saru Lynn, vážne chorý. Vrhli ju do miestnej nemocnice, odkiaľ bola čoskoro premiestnená do väčšieho zdravotníckeho centra Geisinger v najbližšom okrese. Tam lekárka zaznamenala krvácanie do pravého oka a rozsiahle modriny na jej tele a mala podozrenie, že jej zranenia boli spôsobené zneužívaním detí.
Polícia a úradníci z Northumberland County Children and Youth Services boli upozornení na podozrenie lekára a počas večerného dojenia zostúpili na Glicksovu farmu a odobrali sedem ďalších detí páru, všetci chlapci, vo veku od 5 do 15 rokov. chlapci boli odlúčení a umiestnení do nemilských detských domovov. Sara zomrela nasledujúci deň, a keď krajský koroner našiel krv v mozgu, vyhlásil jej smrť za vraždu.
Na Sárovom pohrebe, na Štedrý deň, nemohli Elizabeth a Samuel hovoriť so svojimi synmi súkromne. V tom čase už Samuel kontaktoval Kliniku pre špeciálne deti v Lancasterskej župe a požiadal svojho riaditeľa, detského lekára D. Holmesa Mortona - poprednú svetovú autoritu o genetických chorobách Amishov a Mennonitov - aby zistil príčinu svojho ochorenia smrť dcéry.
Amish sú Anabaptisti, protestanti, ktorých predkov pozval sám William Penn, aby sa usadili v Pensylvánii. Dnes je v Spojených štátoch takmer 200 000 Amishov, z ktorých 25 000 žije v Lancasterskej župe v juhovýchodnom Pensylvánii medzi Philadelphiou a Harrisburgom. Niektoré z ich colných a náboženských hodnôt sa za posledné storočie mierne zmenili.
Väčšina ľudí vie, že Amish nosia konzervatívny odev, cestujú hlavne koňmi a kočíkmi, vyhýbajú sa najmodernejším technológiám a odmietajú používať elektrinu zo spoločnej rozvodnej siete. Amish tiež odstráni svoje deti z formálnej školskej dochádzky po ôsmom ročníku, nezúčastňujú sa na sociálnom zabezpečení ani na Medicare a mnohými inými spôsobmi zachovávajú separáciu ich sekt od tradičnej Ameriky.
Ale väčšina ľudí nevie, že Amish a ich duchovní bratranci Mennoniti zažívajú nadmerne vysoký výskyt určitých genetických chorôb, z ktorých väčšina postihuje veľmi malé deti. Mnohé z týchto ťažkostí sú smrteľné alebo zdravotne postihnuté, ale niektoré, ak sú diagnostikované a správne liečené včas, sa dajú zvládnuť, čo deťom umožňuje prežiť a viesť produktívny život.
Táto možnosť - správnej diagnostiky a zásahov na záchranu životov detí - bola tým, čo Mortona, potom nedávno razeného MD na postdoktorandskom spoločenstve, zaujalo. Jeden kolega v Detskej nemocnici vo Philadelphii ho jedného večera v roku 1988 požiadal, aby analyzoval vzorku moču od 6-ročného chlapca Amisha, Dannyho Lappa, ktorý bol duševne ostražitý, ale viazaný na invalidný vozík, pretože nemal kontrolu nad svojimi končatinami - možno z mozgová obrna.
Keď však Morton analyzoval moč, nevidel žiadny dôkaz detskej mozgovej obrny. Skôr v diagnóze, ktorá sa musela zdať iným ako úžasné dedukcie Sherlocka Holmesa, uznal stopu genetickej choroby tak zriedkavo, že bola identifikovaná iba v 8 prípadoch na svete, žiadny z nich v Lancasterskej župe., Morton's bol vzdelaný odhad: bol schopný rozpoznať chorobu, metabolickú poruchu známu ako glutarová acidúria typu 1 alebo GA-1, pretože zodpovedala vzoru chorôb, ktoré študoval už takmer štyri roky, tých, ktoré ležia spiace v telo dieťaťa, kým sa nespustí do činnosti.
Dieťa s GA-1 obvykle nevykazuje žiadne príznaky poruchy, až kým neskončí s obvyklou respiračnou infekciou u detí. Potom, pravdepodobne vyvolaný imunitnou reakciou tela, sa GA-1 rozhorí, takže dieťa nie je schopné správne metabolizovať aminokyseliny vytvárajúce bielkoviny, čo zase spôsobuje nahromadenie glutarátu, toxickej chemickej zlúčeniny, ktorá ovplyvňuje bazálnu hladinu, v mozgu. ganglia, časť mozgu, ktorá riadi tón a polohu končatín. Výsledok, trvalá ochrnutie rúk a nôh, sa môže podobať detskej mozgovej obrne.
Morton, ktorý cítil, že v hlboko inbrednej komunite Amish - možno niektoré z nich, možno liečiteľné -, navštívil Dannyho Lappa a jeho rodinu v domove Lancaster County. Laptopy mu skutočne hovorili o iných amishských rodinách s podobne postihnutými deťmi. „Amish ich nazval„ Božími špeciálnymi deťmi “a povedal, že ich Boh poslal, aby nás naučili milovať, “ hovorí Morton. "Táto myšlienka ma hlboko zasiahla."
V nasledujúcich mesiacoch navštívil Morton a jeho vedúci stáže Dr. Richard I. Kelley z Johns Hopkins University ďalšie rodiny s postihnutými deťmi a zhromaždili od nich dostatok vzoriek moču a krvi na identifikáciu zhluku prípadov GA-1 medzi Amish., „Veľmi rýchlo sme dokázali pridať do svetovej vedomostnej základne o GA-1, “ spomína Richard Kelley. "Pre genetika je to vzrušujúce."
Rebecca Smoker, bývalá učiteľka Amishu, ktorá prišla o GA-1, neter a synovce a teraz pracuje pre Mortonovu kliniku pre špeciálne deti, živo si pamätá pocit úľavy, ktorý sa začal šíriť úzko prepojenou amishskou komunitou. Predchádzajúci lekári, Spomienka pripomína, neboli „schopní povedať rodičom, prečo ich deti zomierali“, ale Morton bol schopný túto chorobu identifikovať. Bolo to potešujúce: „Ak môžete povedať, „ moje dieťa to má “alebo„ moje dieťa to má “, aj keď je to hrozné, môžete sa o tom cítiť lepšie, “ hovorí Smoker.
Neskôr v roku 1987 začal Morton jazdiť z Philadelphie do okresu Lancaster, aby spravoval starostlivosť o deti pomocou GA-1. Mnohí z pacientov, u ktorých bola predtým diagnostikovaná detská mozgová obrna, boli paralyzovaní po oprave, ale boli niektorí s menej rozvinutou paralýzou, ktorej bol Morton schopný pomôcť s novým liečebným režimom vrátane diéty s obmedzeným obsahom bielkovín av prípade potreby aj nemocničnej starostlivosti. Testovaním sa tiež naučil, že niektorí z mladších súrodencov postihnutých detí - ktorí ešte neutrpeli paralýzu - mali génovú mutáciu a biochemické abnormality. Ak by tieto deti dokázal zvládnuť počas svojich prvých rokov, keď boli obzvlášť citlivé na účinky GA-1, veril, ako už teraz hovorí, že by mohol „zmeniť pravdepodobný zničujúci priebeh choroby“.
Niekoľko detí zostalo v nasledujúcich mesiacoch s respiračnými infekciami. Mortonova stratégia - „okamžite ich priviedli do nemocnice, dali im IV glukózu a tekutiny, antikonvulzíva a znížili príjem bielkovín, aby ich prekonali krízové body“ - fungovali a unikli bez vážneho zranenia bazálnych ganglií. Morton išiel za hranicami, aby dal jej vlastné meno; našiel spôsoby, ako by mohli amishskí rodičia pomôcť zachrániť ich ďalšie deti pred zničením choroby.
Teraz, takmer o desať rokov neskôr, smrť Sary Lynn Glickovej priniesla Mortonovi novú výzvu. Bol odhodlaný prísť na to, čo ju zabilo, zbaviť Alžbetu a Samuela Glicka a pomôcť im získať ich sedem synov z pestúnskych domovov iných ako Amish.
Mortonovo prvé vodítko k tomu, čo sa skutočne stalo so Sárou, prišlo v rozhovore s jej matkou. "Liz Glicková mi povedala, že si musela dať Sárine ruky ponožky, pretože Sara si poškriabala tvár, " hovorí Morton. Vedel, že takéto poškriabanie je pravdepodobne príznakom základnej choroby pečene. Ďalším dôkazom bolo, že Sara sa narodila doma, kde jej pôrodná asistentka nedala vitamín K, čo je štandardný postup pre dojčatá narodené v nemocnici, ktorým bola poskytnutá injekcia, aby sa zabezpečilo správne zrážanie krvi.
Morton dospel k záveru, že Sárova smrť nebola spôsobená zneužívaním detí, ale kombináciou genetických porúch: nedostatok vitamínu K spojený s poruchou transportéra žlčových solí, ktorú predtým našiel u 14 ďalších detí Amish a niektorých bratov Sary.
Presvedčiť úrady by však nebolo ľahké. Takže Morton nazval priateľa, právnika Philadelphie Charles P. Hehmeyer. "Vždy hľadáte dobré prípady bono, " spomína Morton a hovorí Hehmeyerovi. "Nuž, tu je zákerný." Spoločne išli za Glickom do Dornsife, kde sedeli v kuchyni pri sviečkach, dlho po zotmení, keď sa Liz Glick cez slzy opýtala, či sa chystá do väzenia.
Morton, samozrejme, prešiel na stretnutie medzi lekármi a okresnou prokuratúrou v Geisinger Medical Center, dúfajúc, že poukáže na to, že vlastné záznamy nemocnice presvedčivo preukážu, že zranenia Sary neboli spôsobené zneužívaním detí. Boli mu ukázané dvere.
Klinika pre špeciálne deti v Štrasburgu v Pensylvánii leží len pár stoviek kilometrov od detského domu Mortona v Fayetteville v Západnej Virgínii. Cesta pre neho však bola dlhá a plná neočakávaných zákrut. Druhý najmladší zo štyroch synov uhoľného baníka Holmes zametol všetky svoje vedecké triedy na strednej škole, klesol na spodok svojej triedy a pred ukončením štúdia sa stiahol. „Nikdy som nebol ľahké učiť, “ pripúšťa. „Vždy som pochyboval, pýtal sa a hádal.“ Vzal si prácu v strojovni a kotolni nákladnej lode na Veľkých jazerách - „moje prvé stretnutie, “ hovorí, „s ľuďmi, ktorí boli veľmi inteligentní, ale mali málo vysokoškolského vzdelania. „Zameranie sa na praktické problémy na palube lode a vykonávanie veľkého množstva fyzickej práce bolo podnetom na rozvoj jeho mysle: v priebehu niekoľkých rokov zložil skúšku na získanie komerčnej licencie na prevádzkovanie kotlov a potom ukončil vysokoškolský diplom rovnocennosti.
Navrhnutý v roku 1970, Morton strávil štyri roky „prácou na bojleroch námorníctva“; mimo služby čítal o, potom absolvoval korešpondenčné kurzy v neurológii, matematike, fyzike a psychológii. Po námorníctve sa prihlásil na Trinity College v Hartforde v štáte Connecticut, dobrovoľne sa zúčastnil detskej nemocnice a zameral sa na lekárske zameranie.
V Harvard Medical School sa Morton zaujímal o to, čo nazýva „biochemické poruchy, ktoré spôsobujú epizodické choroby.“ Podobne ako náhle búrky, ktoré trápia loď na Veľkých jazerách, sa tieto poruchy narušia v zdanlivo statickom prostredí a spôsobia veľké škody - možno neodvolateľné škody. Potom je všetko opäť pokojné. Ako bydlisko v detskej nemocnici v Bostone v roku 1984 sa Morton stretol s dieťaťom, u ktorého bol prijatým lekárom diagnostikovaný výskyt Reyeovho syndrómu, nárast tlaku v mozgu a hromadenie tuku v pečeni a iných orgánoch, ktoré sa často vyskytujú počas vírusové infekcie, ako je chrípka alebo kiahne kiahní. Morton si myslel, že diagnóza je chybná, nahradil jeho vlastnú - metabolickú poruchu - a podľa toho zmenil stravovacie a liečebné režimy dieťaťa. Dieťa sa uzdravilo a teraz žije normálnym životom. Prípad dal Mortonovi dôveru o tri roky neskôr, aby diskontoval diagnózu detskej mozgovej obrny pre Dannyho Lappa a namiesto toho mu diagnostikoval GA-1.
Ďalšia takáto „epizodická“ choroba, ktorá sa nenašla medzi Amishmi, ale medzi oveľa väčšou mennonitskou komunitou, vzbudila jeho záujem koncom osemdesiatych rokov. Rovnako ako Amish, aj Mennoniti sú anabaptisti. Využívajú však niektoré moderné technológie, napríklad motory s vnútorným spaľovaním, elektrinu a telefóny v domácnosti.
Enos a Anna Mae Hoover, ekologickí farmári z Mennonite v Lancasterskej župe, prišli o tri zo svojich desiatich detí a štvrté utrpeli trvalé poškodenie mozgu predtým, ako na scénu prišiel Morton. Ich utrpenie sa začalo v roku 1970 narodením druhého dieťaťa. Keď dieťa ochorelo, odmietlo fľašu a začalo kŕče, „lekári netušili, čo sa deje, “ spomína Enos tichým, rovnomerným hlasom. Keď mal chlapec 6 dní, upadol do kómy a o týždeň neskôr zomrel v miestnej nemocnici. O štyri roky neskôr, keď dojčenská dcéra odmietla zdravotnú starostlivosť, Hoovers ju vzal do väčšej nemocnice, kde sladká vôňa v jej plienke konečne upozornila lekárov na to, čo ju postihlo a zabilo jej brata: Maple Syrup Urine Disease, alebo MSUD, ktoré zabraňujú telu správne spracovávať bielkoviny v potrave. Dovtedy však už malo dievčatko utrpelo nenapraviteľné zranenia mozgu. "Dokonca aj s novším dieťaťom trvalo správnu diagnózu tri až štyri dni, " hovorí Enos. „Premeškali sme rozhodujúce dni, keď lepšie zaobchádzanie mohlo zmeniť. Potom sa nás lekár opýtal, či by sme sa chceli stretnúť s doktorom Mortonom. Povedali sme áno a boli sme ohromení, keď prišiel do nášho domu. Žiadny iný lekár nás nikdy nenavštívil. “
V čase prvých Mortonových návštev s Enosom a Annou Mae Hooverovou si uvedomoval, ako neskôr napísal, že „ekonomické a akademické ciele univerzitných nemocníc“ sa zdajú byť „v rozpore so starostlivosťou o deti so zaujímavými chorobami. „Z práce s deťmi GA-1 a MSUD vyvodil záver, že najlepším miestom na štúdium a starostlivosť o ne nie je v laboratóriu alebo fakultnej nemocnici, ale v teréne, zo základne v oblasti, kde žili. So svojou manželkou Caroline, kolegou zo Západnej Panny Márie, ktorá má magisterský titul v oblasti vzdelávania a verejnej politiky na Harvarde a pracovala s vidieckymi spoločenstvami a školami, Morton predstavil samostatnú kliniku pre deti Amish a Mennonite, ktoré majú zriedkavé genetické choroby.
Enos Hoover pomohol získať nejaké peniaze na Mortonov sen v mennonitskej komunite a Jacob Stoltzfoos, dedko dieťaťa s GA-1 zachráneným Mortonovým zásahom, urobil to isté medzi Amishmi. Stoltzfoos tiež daroval poľnohospodársku pôdu v malom meste Štrasburg na kliniku. Hoover aj Stoltzfoos nakoniec prijali pozvania, aby pôsobili v správnej rade doteraz nezostavenej kliniky, kde sa pripojili k sociológovi Johnovi A. Hostetlerovi, ktorého priekopnícka kniha z roku 1963, Amish Society, upriamila pozornosť lekárov na potenciálne zoskupenia genetických porúch medzi Venkovskí anabaptisti z Pensylvánie.
Ako jasne vysvetľuje kniha Hostetlera, hovorí Dr. Victor A. McKusick z Johns Hopkins University, zakladajúci otec lekárskej genetiky, Amish, „uchovávajú vynikajúce záznamy, žijú v obmedzenom priestore a v manželstve. Je to sen genetika. “V roku 1978 McKusick publikoval svoju vlastnú kompiláciu Medical Genetic Studies of Amish, v ktorej identifikoval viac ako 30 genetických chorôb nájdených medzi Amishmi, od vrodenej hluchoty a katarakty po fatálne opuchy mozgu a svalovú degeneráciu. Niektoré z nich nikdy predtým neboli známe, zatiaľ čo iné boli identifikované iba v ojedinelých nea Amských prípadoch. „Choroby sa v bežnej populácii ťažko dajú zistiť, pretože je ich príliš málo, alebo sa nevyskytujú v spojení so sebou, alebo záznamy na ich spätné sledovanie sú neúplné, “ vysvetľuje McKusick. Dodáva, že Morton tým, že identifikuje nové choroby a vyvinie liečebné profily pri ochoreniach ako GA-1 a MSUD, nevychádza iba z nadácie, ktorú položili McKusick a Hostetler: dokázal vytvárať liečebné protokoly, ktoré môžu lekári na celom svete používať na starostlivosť o pacientov s rovnakými poruchami.
Ale už v roku 1989, napriek úsiliu komunít Hoover, Stoltzfoos, Hostetler a Amca a Mennonitskej župy v okrese Lancaster, stále nebolo dosť peňazí na vybudovanie samostatnej kliniky, ktorú chceli Mortons. Frank Allen, reportér štábu pre Wall Street Journal, napísal článok na titulnej stránke o sprevádzaní Mortona pri domácich hovoroch s pacientmi Amish, kde uviedol, že Holmes a Caroline boli pripravení umiestniť druhú hypotéku na svoj dom na výstavbu kliniky a na kúpte si osobitne kritické laboratórne vybavenie od spoločnosti Hewlett-Packard. Zakladateľ spoločnosti David Packard si tento článok prečítal a stroj okamžite daroval; iní čitatelia denníka poslali peniaze a klinika bola na ceste.
Stále neexistovala žiadna budova, ale peniaze a stroje boli uvedené do používania v prenajatých štvrtiach, čo umožnilo skríning novorodencov na GA-1 a MSUD. A potom, v daždivú sobotu v novembri 1990, tucty amishských a mennonitských drevárskych robotníkov, stavebných expertov a poľnohospodárov postavili barnickú štruktúru kliniky pre špeciálne deti a zastavili sa len na obed, ktorý slúžil prápor žien Amish a Mennonite.
Začiatkom roku 2000 tlačil Hehmeyer, Morton a miestni zákonodarcovia - a verejnosť upozornená novinami - na služby pre deti a mládež, aby presunuli sedem Glickových detí z nemilských pestúnskych domovov do amishských domovov blízko ich farmy. Koncom februára sa chlapci vrátili k rodičom. Samuel a Elizabeth však boli naďalej vyšetrovaní kvôli zneužívaniu detí v súvislosti so Sárovou smrťou. O týždeň neskôr úrad prokuratúry Northumberland odovzdal najdôležitejší dôkaz - Sárin mozog - externým vyšetrovateľom. V ordinácii lekára lekárov vo Philadelphii, Dr. Lucy B. Rorke, hlavná patológka Detskej nemocnice vo Philadelphii a odborník na patológiu zneužívania detí, ju preskúmala počas výučby s inými lekármi a študentmi a rýchlo dospela k záveru, že Sara to neurobila. zomrel na traumu alebo zneužitie.
O niekoľko týždňov neskôr boli Glicks, ktorí nikdy neboli formálne obvinení, úplne zbavení podozrenia. Rodina sa uľavila a Morton sa inšpiroval: zrýchlil svoje úsilie o nájdenie presného genetického miesta choroby transportéra žlčových solí, aby ju mohla klinika lepšie identifikovať a liečiť. Väčšina novorodencov v Lancasterskej župe už bola vyšetrená na niekoľko chorôb, ktoré postihujú deti Amish a Mennonite. Morton chcel pridať do zoznamu chorobu, ktorá si vyžiadala život Sary Lynn Glickovej.
„Nevyberáme problémy na výskum, “ hovorí Klinika špeciálnych detí Dr. Kevin Strauss. „Problémy nás vybrali. Rodiny prichádzajú s otázkami - „Prečo sa moje dieťa nevyvíja správne?“ "Prečo sa to deje?" „Čo to spôsobuje?“ - hľadáme odpovede. “Strauss, detský lekár vyškolený v Harvarde, sa pripojil k klinike, pretože súhlasil s jeho filozofiou prevádzky. „Ak chcete porozumieť medicíne, musíte študovať živé bytosti, “ hovorí. „Je to jediný spôsob, ako preniesť pokroky v molekulárnom výskume do praktických klinických zásahov. Nemôžete skutočne pochopiť chorobu, ako je MSUD, a správne ju liečiť bez toho, aby ste sa zaoberali biológiou, infekciami, stravou, transportom aminokyselín, chémiou mozgu, tkanivami a oveľa viac. “
Keď začal Morton pracovať medzi Amish a Mennonites, v skupinách bolo identifikovaných menej ako tri desiatky recesívnych genetických porúch; dnes, väčšinou v dôsledku práce kliniky, je známych päť desiatok. Prípady GA-1 sa objavili v Čile, Írsku a Izraeli a MSUD v Indii, Iráne a Kanade.
Stopy pochádzajú odkiaľkoľvek: pri práci s jednou rodinou Amishovcov sa Morton dozvedel, že 14-ročné dievča si viedlo denník, keď sa staralo o nevyliečiteľne chorú sestru. Na základe informácií z denníka a ďalších pacientov bola klinika schopná pomôcť zmapovať génovú mutáciu pre syndróm zodpovedný za smrť detských postieľok u 20 detí v deviatich rodinách Amishovcov - pravdepodobne to má vplyv na pokrok v riešení problému SIDS (syndróm náhleho úmrtia dojčiat). ), ktorá každoročne zabije tisíce detí vo väčšej populácii.
A na svadbe v Mennonite pred dvoma rokmi, členovia rodiny stočili rukávy, aby ich krv mohla odobrať Morton, Strauss a klinická sestra. Tím sa snažil určiť genetickú chybu, ktorá spôsobila, že muži v rodine boli vnímaví na meningitídu, ktorá zabila dvoch z nich. Testy odhalili, že zo 63 ľudí, ktorých krv sa odobrala na svadbe, bolo tucet mužov vystavených vysokému riziku a 14 žien bolo nositeľmi. Muži boli obvinení z penicilínu, zaočkovaní a dostali antibiotické úľavy, ktoré mali vziať, ak ochoreli. Krátko po svadbe kombinácia antibiotík a okamžitej nemocničnej starostlivosti zabránila tomu, aby jeden muž podľahol útoku na meningitídu, a možno mu zachránil život. "Genetika v akcii, " poznamenáva Morton.
Mortonov prístup k identifikácii a liečbe choroby je však viac ako len genetika. V priemere ráno čakáreň na klinike vyzerá ako každá pediatrická kancelária - aj keď s väčšinou dospelých v tradičných šatách Amish a Mennonite - s deťmi, ktoré sa plazili po zemi, hráli si s hračkami alebo sedeli, keď im ich matky čítali knihy. Zdá sa, že výskyt normálu je klamný, hovorí Kevin Strauss. „Väčšina detí tu dnes trpí genetickými chorobami, ktoré ich môžu bez liečenia zabiť alebo viesť k trvalému neurologickému postihnutiu.“ Rodičia priniesli svoje deti, niektoré z ďalekej Indie, nielen pre známe výskumné kapacity kliniky, ale aj pre jeho zaobchádzanie. Donald B. Kraybill, jeden z popredných vedcov Amishu a vedúci spolupracovníka Mladého centra pre anabaptistické a pietistické štúdiá Elizabethtown College, oceňuje Mortonov „kultúrne citlivý spôsob“, ktorý podľa neho získal Mortona „obdivom, podporou a nekvalifikáciou“ požehnanie spoločenstiev Starého poriadku. “
Podpora komunít je vyjadrená čiastočne prostredníctvom každoročných sérií aukcií v prospech kliniky, ktorú organizujú Amish a Mennonites v celej Pensylvánii. Tieto aukcie získavajú niekoľko stotisíc dolárov z ročného rozpočtu kliniky vo výške 1 milión dolárov. Ďalší kus rozpočtu pokrývajú externí prispievatelia a zvyšok pochádza zo skromných poplatkov na klinike - „50 dolárov za laboratórny test, za ktorý musí univerzitná nemocnica účtovať 450 dolárov, “ poznamenáva Enos Hoover.
Asi dva roky po smrti Sary Glickovej sa Morton, Strauss, riaditeľ klinického laboratória Erik Puffenberger, ktorý má doktorát v odbore genetika, a vedec Vicky Carlton z Kalifornskej univerzity v San Franciscu umiestnili na presné genetické miesto poruchy transportéra žlčových solí, a navrhli test, ktorý by lekárom povedal, či by ho mohlo mať dieťa. Ak sa test uskutoční pri narodení alebo pri prvom náznaku problému, žiadna rodina nebude musieť Glicksovu utrpenie opakovať.
Alebo možno akékoľvek iné utrpenie spôsobené chorobami prenášanými geneticky v komunitách Amish a Mennonite. Morton a jeho kolegovia sa domnievajú, že sú v priebehu niekoľkých rokov od uskutočnenia dlhodobého sna: umiestniť na jeden mikročip fragmenty všetkých známych genetických chorôb Amishov a Mennonitov, takže keď sa narodí dieťa, bude možné sa naučiť - z porovnania malej vzorky krvi od dieťaťa s informáciami o DNA na mikročipe - či on alebo ona môže byť postihnutá niektorou zo stoviek rôznych podmienok, čo lekárom umožní prijať okamžité kroky liečby a zabrániť poškodeniu spôsobenému prichádza k dieťaťu.
Použitie genetických informácií kliniky ako základu diagnózy a individualizovanej liečby pacientov z nej robí „najlepšie zariadenie primárnej starostlivosti svojho druhu, ktoré existuje kdekoľvek“, hovorí G. Terry Sharrer, kurátor Smithsonianskej divízie vedy, medicíny a spoločnosti, A navrhuje analógiu: pred viac ako sto rokmi, keď teória štyroch humorov Louis Pasteura nahradila teóriu štyroch humorov, väčšine lekárov trvalo desaťročia, kým pochopili a prijali nový prístup. „K prechodu na väčšinu nedošlo, až keď ďalšia generácia vyšla z lekárskej fakulty. V súčasnosti sa deje niečo podobné s génovo špecifickými diagnózami a liečbou, pretože starnúca generácia generácie boomu vyžaduje efektívnejšiu medicínu. Klinika pre špeciálne deti ukazuje, že zdravotná starostlivosť môže byť za primeranú cenu, vysoko prispôsobená pacientom a vykonávaná za jednoducho zvládnuteľných okolností. “
Ak má Sharrer pravdu, klinika môže byť vzorom pre budúcnosť medicíny. Aj keď to tak nie je, príspevok Mortona zostal nepovšimnutý. Tri roky potom, čo klinika otvorila svoje dvere, získal Cenu Alberta Schweitzera za humanitizmus, ktorú udelila Univerzita Johna Hopkinsa v mene Nadácie Alexandra von Humboldta. Po tom, čo dostal Morton oznámenie o cene, začal čítať o Schweitzerovi a zistil, že veľký nemecký lekár tiež prišiel k lekárovi neskoro, po vynikajúcej kariére v hudbe a teológii - a že založil svoju slávnu nemocnicu v Gabone vo veku 38 rokov, v rovnakom veku bol Morton, keď začal kliniku v Štrasburgu. V prejave, ktorý cenu prijal, Morton povedal, že Schweitzer by pochopil, prečo je Klinika pre špeciálne deti uprostred Lancasterskej župy - pretože to je „miesto, kde je to potrebné ... vybudované a podporované ľuďmi, ktorých deti potrebujú starostlivosť, ktorá klinika poskytuje. “Po získaní ceny, čiastočne v úcte k Schweitzerovi a jeho láske k Bachovi, začal Morton hrať na husle.
