Predtým, ako Cheryl Connolly porodila svoje prvé dieťa, Loudon, prešla kontrolným zoznamom všetkého, čo majú rodičia očakávať v týchto dňoch:
Súvisiaci obsah
- Väčšina rodičov chce otestovať gény svojich nenarodených detí kvôli riziku choroby
1. Vytvorte pôrodný plán.
2. Súhlas s novorodeneckým testom päty na metabolické ochorenia.
3. Nasaďte si pupočníkovú krv.
Teraz sa však dozvedela, že je potrebné zvážiť nové: Postupnosť jeho DNA.
Connolly vedel o prebiehajúcej výskumnej genomickej štúdii s názvom MyCode, ktorá by lekárovi umožnila odobrať vzorku z Loudonovej pupočnej šnúry a poslať ju do laboratória, ktoré bude hľadať mutácie v jeho genetickom kóde. Genetický test, ktorý prevádzkuje zdravotnícky systém Geisinger v centrálnej Pensylvánii, kde pracovala ako fundraiserka, vyhodnotil jeho pravdepodobnosť vzniku nespočetných porúch, ktoré sa môžu vyskytnúť v detstve - od abnormálnych srdcových stavov po cystickú fibrózu až po vysoký cholesterol.
Ani Connolly, ani jej manžel, Travis Tisinger, nemali vo svojich rodinách anamnézu detských chorôb ani nevedeli o akýchkoľvek dedičných stavoch, ktoré by mohli prepadnúť. Keď sa však dozvedela, že program sa rozširuje do jej rodného mesta, pár sa rozhodol podstúpiť testovanie, čo by pre nich znamenalo krvný test a výter sliny. Potom kolega navrhol, aby otestovali aj Loudona. Pre nich bolo rozhodnutie jednoduché.
"Počuli ste o deťoch, ktoré zomierali na guličkových ihriskách na srdcové choroby, ktorým sa dalo zabrániť, " hovorí Connolly, ktorá bola v tom čase sedem mesiacov tehotná. "Prečo by si nechcel vedieť o čo najväčšom počte týchto vecí?"
Nie je to také jednoduché. Na jednej strane sa môžete dozvedieť cenné informácie - napríklad či vaše dieťa má gén pre nebezpečne vysoký cholesterol, liečiteľný stav nazývaný familiárna hypercholesterolémia, ktorý postihuje až jedného z 250 ľudí a zvyšuje riziko skorého srdcového ochorenia faktorom 20 podľa Nadácie FH. To by vás mohlo vyzvať, aby ste svoje dieťa začali na nízkotučnej diéte alebo sa opýtali svojho lekára na liečbu statínmi. V súčasnosti American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) vymenovala 56 génov pre varianty, ktoré „by vyústili do vysokej pravdepodobnosti závažného ochorenia, ktorému sa dá predísť, ak sa zistí skôr, ako sa objavia príznaky“.
(Mnoho žien sa už pred narodením dieťaťa zúčastňuje na určitej úrovni genetického skríningu. Okrem ultrazvuku v prvom trimestri stále častejšie krvné testy analyzujú DNA matky a plodu s cieľom zistiť niektoré chromozomálne abnormality vrátane Downovho syndrómu po 10 týždňoch. . Rozsah testu je však obmedzený a u mladších žien existuje väčšie riziko falošných pozitív.)
Na druhej strane by ste mohli objaviť aj niečo desivé, ktorým nemôžete zabrániť. Rastúci počet laboratórií a aplikácií odhalí potenciál dieťaťa vyvinúť určité druhy rakoviny alebo nevyliečiteľné choroby, ako sú Parkinsonova choroba a Alzheimerova choroba, ktoré by sa neobjavili skôr, ako vaše dieťa dorastie - ak vôbec. Potenciálne medicínske, psychologické a sociálne dôsledky tohto neprebádaného územia prinútili Americkú akadémiu pediatrie a ACMG, aby sa postavila proti genetickému testovaniu podmienok nástupu u dospelých, „pokiaľ zásah zahájený v detstve nemôže znížiť chorobnosť alebo úmrtnosť.“
Pokroky v genomike teraz rodičom poskytujú možnosť nahliadnuť do genetickej budúcnosti svojich detí spôsobom, aký si nikdy nemohli predstaviť. Teraz je otázkou: musia vedieť všetko?
"Keď hovoríme o rybolove genetických porúch u zdravých detí, dostaneme sa na burinu, pokiaľ nedokážeme ponúknuť niečo, čo je teraz medicínsky možné, aby sa riziko neskôr znížilo, " hovorí Naomi Laventhal, novorodenecký lekár a bioetik na univerzite. Michiganského centra pre bioetiku a sociálne vedy v medicíne. "Veľkou otázkou je, koľko toho chceme vedieť - a čo nám tieto informácie môžu povedať."
Rodičia Travis Tisinger a Cheryl Connolly so svojím dvojročným synom Loudonom. (S láskavým dovolením Cheryl Connolly) Nové otázky
Ako najmladší pacient, ktorý sa kedy zúčastnil na MyCode, je Loudon v popredí nového trendu. Keďže Geisinger začal prijímať deti do svojej štúdie v roku 2012, maloletí tvoria 2 až 3 percentá pacientov. Od začiatku štúdie v roku 2007 Geisinger v spolupráci s farmaceutickou spoločnosťou Regeneron zaregistroval viac ako 180 000 ľudí.
Väčšina služieb priameho genetického testovania priamo na spotrebiteľa si stále vyžaduje, aby pacienti mali najmenej 18 rokov. Existujú však náhradné riešenia. Populárny domáci test DNA 23andMe vyžaduje, aby používatelia mali 18 rokov. Podľa hovorcu Andyho Killa si rodičia môžu pre svojich potomkov objednať súpravy vo výške 199 dolárov a poslať späť svoje slín poštou. (Kill hovorí, že spoločnosť nemá štatistiku o tom, koľko vzoriek od detí dostala.) A v apríli FDA rozhodol, že 23andMe môže zverejňovať správy o rizikách pacientov pre choroby vrátane Parkinsonovej choroby a Alzheimerovej choroby s oneskoreným nástupom.
Pretože testovanie detí na genetické choroby sa stáva dostupnejšie pre viac rodičov, vyvoláva to ťažké etické otázky. Napríklad: Vedeli by ste, že vďaka vedomiu, že vaše dieťa jedného dňa môže ochorieť, zaobchádzať s nimi inak? „Existujú obavy, že rodičia by sa mohli k deťom pripojiť iným spôsobom, keby vedeli niečo negatívne o svojej budúcnosti, “ hovorí Laventhal. Možno by ste boli aktívny tým, že svoje dcéry donútite zmraziť ich vajíčka v mladom veku, ak ste vedeli, že im hrozí riziko rakoviny a mohli by ste podstúpiť liečbu rakoviny, ktorá by mohla poškodiť ich plodnosť.
„Vyvoláte veľa zbytočného stresu a strachu a budete blázniť rodičov, “ dodáva Dr. Lainie Friedman Rossová, ktorá skúma politiku genetického testovania v MacLean Centre for Clinical Medical Ethics na University of Chicago. "Budete mať generáciu rodičov vrtuľníkov, ktorí sa snažia ovládať všetky aspekty života svojich detí."
Aspoň Loudonovi rodičia sa nebudú musieť zápasiť s otázkou, čo robiť, ak je ich syn vystavený riziku nevyliečiteľnej choroby. Program Geisinger, ktorý sekvenoval jeho DNA, ich bude informovať iba o rizikách pre svoje zdravie, ktorým je možné počas detstva čeliť alebo im zabrániť. Vedci ešte nezačali vracať výsledky pre deti.
"Bojíte sa, že zistíte, že vaše dieťa bude choré 20 rôznymi spôsobmi, a s tým nemôžete urobiť nič, " hovorí otec Loudona Travis Tisinger. "Nechcel by som ani vedieť o riziku môjho syna v prípade Parkinsonovej choroby alebo Alzheimerovej choroby." Vychovávať ho bolo najlepšie dva roky nášho života. Je mladý, živý a zdravý. To je jediný spôsob, ako ho teraz chcem vidieť. “
Výskumníčka Jessica Webster v laboratóriu MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Krištáľová guľa?
Dospelí si nie sú istí, čo si majú robiť s týmto novým neočakávaným potenciálnym rozrušením informácií o sebe . V titulkoch sa objavujú príbehy o testoch DNA, ktoré odhaľujú tajomstvá rodinných otcov alebo praskajú otvorené rodokmene. Pokiaľ ide o zdravotné bomby, nedávne reklamné kampane na sviatky zamerané na darovanie genetických testov príbuzným nútia ľudí, aby si uvedomili celú novú dynamiku rodiny: Ak sa vaša matka dozvie, že má genetický variant pre Alzheimerovu chorobu, znamená to, že by ste ju mohli mať.
Bioetici sa spočiatku obávali overachievania rodičov, ktorí verili tvrdeniam spoločností, ktoré ponúkli odomknúť tajomstvá schopnosti svojich detí roztočiť volejbal alebo sprintu na futbalové ihrisko. V roku 2015 skupina medzinárodných odborníkov v oblasti športového lekárstva varovala pred definovaním detí pomocou DNA pomocou tzv. „Identifikácie talentov“. Tvrdili, že nielenže neexistuje vedecký konsenzus o tom, ktoré gény sú zodpovedné za ktoré schopnosti, ale rôzne spoločnosti dospeli k dramaticky odlišným záverom o tej istej osobe.
Ale veda o genomike diagnostikovania chorých detí na zriedkavé choroby sa za posledných päť rokov dramaticky zlepšila. Technológia sekvencovania novej generácie umožnila testovanie na tisíce zriedkavých chorôb naraz a skrátila dobu obrátky z šesť mesiacov na niekoľko dní. V roku 2016 Dr. Stephen Kingsmore, zakladateľ Detského ústavu genomickej medicíny Rady v San Diegu, vyhral svetový rekord Guinness za najrýchlejší sekvenčný čas za 26 hodín. A národné zdravotné ústavy od roku 2013 financujú štyri pilotné programy pre novorodencov v oblasti sekvencovania vrátane rád Rady po celej krajine.
Doteraz sú náklady na testovanie vašich detí pre mnohé rodiny neúnosné: vo všeobecnosti sa pohybujú medzi 5 000 až 10 000 dolárov pre zdravé deti a ich biologických rodičov. (Testovanie rodičov aj dieťaťa je zlatým štandardom, pretože ich DNA ponúka kľúče a súvislosti s detským kódom.) Cena by však mohla byť čoskoro na dosah pre ďalšie milióny pacientov: V minulom roku genomický gigant Illumina oznámil novú technológiu, v ktorú dúfal znížiť náklady na 100 dolárov za celý genóm pacienta za niekoľko rokov. (Cena analyzovania týchto výsledkov bude klesať dlhšie.) Okrem toho niekoľko súkromných poisťovateľov minulý rok oznámilo, že pokryjú rozsiahle sekvenovanie chorých detí.
Brandon Colby, lekársky genetik, ktorý propaguje „geneticky prispôsobené wellness plány“ pre deti od novorodencov po dospievajúcich, si myslí, že by spotrebitelia mali zaujať širší pohľad na prevenciu chorôb a uvedomiť si, že začína už pri narodení. V tomto boji má psa: je zakladateľom Sequencing.com, trhu aplikácií, ktoré zhromažďujú údaje o DNA z testovacích služieb a poskytujú zdravotné informácie. Je tiež autorom knihy Outsmart Your Genes z roku 2011 , ktorá obhajuje rozsiahle testovanie detí.
Jeho najobľúbenejšie aplikácie s rodičmi sú tie, ktoré sa zameriavajú na rôzne zdravotné podmienky, ako je napríklad riziko dieťaťa pri niekoľkých rakovinách, srdcové choroby, nedostatok vitamínov, ako aj predpovede indexu telesnej hmotnosti, intolerancia laktózy, strata vlasov a či on alebo ona s väčšou pravdepodobnosťou uspeje vo vytrvalostných alebo silových športoch. A tento rok jeho spoločnosť plánuje vydať dve nové aplikácie genetického testovania, ktoré odhalia riziko Alzheimerovej choroby a obsahujú tipy na prevenciu.
Colby vidí svet, v ktorom by rodičia, ktorí vedeli, že ich deti majú gén na melanóm, boli viac ostražití pri aplikácii opaľovacieho krému alebo pri ich použití u dermatológa. Vyhli by ste sa tomu, že by ste svojim deťom vystavili zbytočné ožarovanie, ak by boli náchylní na rakovinu prsníka a vzdali sa kontaktných športov, ak by ste sa obávali, že toto trauma hlavy dieťaťa zvýši ich riziko Alzheimerovej choroby neskôr v živote. Našli by ste spôsob, ako vkradnúť ružičky do ich obedových krabíc, keby ste vedeli, že majú jeden z genotypov, pre ktoré krížová zelenina znižuje riziko srdcových chorôb, hovorí.
„Zatiaľ čo choroby typu„ nástup u dospelých “sú diagnostikované ako dospelí, pri takmer všetkých chronických ochoreniach sa poškodenie tela začína už o desaťročia skôr, “ hovorí Colby.
Ruth Richardsová, 101 rokov, je najstaršou osobou zapísanou v štúdii Geisinger. (Geisinger) Neúmyselné dôsledky
Napriek tomu odborníci nie sú presvedčení, že potenciálna užitočnosť takýchto informácií stojí za to, aby sa dieťa so nežiaducou lekárskou identitou oživil a ich rodičia sa zbytočne rozčílili. „Je veľkolepé myslieť si, že môžeme zabrániť rakovine u dospelých tým, že zmeníme spôsob, akým vychovávame naše deti, “ hovorí Ross. „Je toho oveľa viac, čo sa musíme naučiť.“ A nie dobrí rodičia nútia svoje deti, aby jedli brokolicu, nosili opaľovací krém a napriek tomu sa vyhnúť zraneniam hlavy?
Z pohľadu dieťaťa si predstavte emocionálnu daň z prechodu do puberty, ak ste vedeli, že vo svojom futbalovom tíme máte gén na rakovinu prsníka alebo že ste „melanómovým dieťaťom“. Aké škádlenie by mohli deti očakávať, že vydržia na vysokej úrovni, ak ich spolužiaci vedeli, že im hrozí Alzheimerova choroba? „Nie každé dieťa má zrelosť, aby pochopilo, čo to znamená, a to by mohlo byť nespravodlivé bremeno pre dieťa, ktorého celý život je pred ním, “ hovorí Laventhal.
Je priskoro povedať, ako by sa tieto scenáre mohli odohrať, ale jedna štúdia ponúka určité náznaky. Výskumník genetiky rakoviny v Michigane na Michelle Gornick viedol tím, ktorý sa pýtal 66 ľudí na ich názory na prijímanie znepokojivých informácií o potenciálnych genetických poruchách na začiatku dospelých potom, čo boli ich deti vyšetrené na iné podmienky. Po vypočutí prezentácií genetikov 44 percent podporilo politiky, ktoré bránili v prístupe k výsledkom ich detí, zatiaľ čo viac ako polovica sa postavila za práva rodičov na informácie.
V následnej štúdii uverejnenej minulú jar v časopise Journal of Genetic Counseling, tí, ktorí uprednostňovali obmedzenia, uviedli, že deti majú právo robiť si vlastné rozhodnutia, keď dospejú. Jeden účastník si predstavil, že jej dve deti majú rôzne reakcie, a povedal: „Jedno dieťa by bolo rád, „ Áno, chcem sa otestovať, či zistím, či mám Alzheimerovu chorobu. “ Ten druhý by bol rád, „Nie, nehovor mi to.“ Takže časť mňa zaujíma: „Mám právo urobiť toto rozhodnutie pre svojich synov alebo dcéry, keď by mohli chcieť inú alternatívu, ak by boli staršie?“ “
Stephen Kingsmore vo svojej laboratóriu v Detskom ústave pre genomickú medicínu Rady v San Diegu. (Earnie Grafton) .....
Niektorí účastníci tiež vyjadrili znepokojenie, ktoré je čoraz naliehavejšie: Ako by moje výsledky mohli finančne ovplyvniť mňa (alebo moje deti)? Hoci zákon o nediskriminácii v oblasti genetických informácií z roku 2008 chráni Američanov pred odmietnutím zdravotného poistenia alebo zamestnania z dôvodu toho, čo sa skrýva v ich DNA, nezahŕňa životné poistenie, poistenie pre prípad zdravotného postihnutia ani dlhodobé poistenie.
Medzitým všetkému chvástaniu toho, čo by sme mali a nemali vedieť, chýba dôležitý bod: Skutočná veda nemusí byť pripravená nám povedať správne informácie, hovorí Timothy Caulfield, výskumný riaditeľ Ústavu zdravotníckeho práva na univerzite v Alberte., Genetici stále skúmajú, ako objavy mnohých variantov jedného génu interagujú s prostredím osoby, rodinnou anamnézou a mikrobiomom, aby lepšie predpovedali riziko mnohých chorôb pre človeka.
"Realita je taká, že ak máte všeobecne zdravé dieťa, nie je veľa konkrétnych zásahov, ktoré môžete urobiť, " hovorí Caulfield. „Pre väčšinu rizík sa vracia k rovnakým veciam: Cvičenie. Dobre najesť. Používajte opaľovací krém. Doprajte si dobrý nočný spánok. Na to vám nepotrebujú genetické testy. “
